Sindrome de Down Resultante de uma Translocação Não Robertsoniana Rara t(11;21)(p13;q22)

  • Dante Bruno Avanso Rosan Biology Department, Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas, Universidade Estadual Paulista (IBILCE/ UNESP), São José do Rio Preto, SP, Brazil http://orcid.org/0000-0003-4825-2699
  • Priscila L. Dourado Biology Department, Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas, Universidade Estadual Paulista (IBILCE/ UNESP), São José do Rio Preto, SP, Brazil http://orcid.org/0000-0001-5598-4252
  • Andréa Engracia Ruiz Biology Department, Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas, Universidade Estadual Paulista (IBILCE/ UNESP), São José do Rio Preto, SP, Brazil. http://orcid.org/0000-0003-4825-2699
  • Valéria C.C. Ferrarezi da Silva Laboratory of Genetics, Molecular Biology Department, Medicine School in São José do Rio Preto (FAMERP/ FUNFARME), São José do Rio Preto, SP, Brazil http://orcid.org/0000-0003-4825-2699
  • Cristina Benitez Vendrame Laboratory of Genetics, Molecular Biology Department, Medicine School in São José do Rio Preto (FAMERP/ FUNFARME), São José do Rio Preto, SP, Brazil http://orcid.org/0000-0003-4825-2699
  • Andréa B. Carvalho-Salles Laboratory of Genetics, Molecular Biology Department, Medicine School in São José do Rio Preto (FAMERP/ FUNFARME), São José do Rio Preto, SP, Brazil http://orcid.org/0000-0003-4825-2699
  • Brasilina de F. Mafei Laboratory of Genetics, Molecular Biology Department, Medicine School in São José do Rio Preto (FAMERP/ FUNFARME), São José do Rio Preto, SP, Brazil http://orcid.org/0000-0003-4825-2699
  • Agnes Cristina Fett -Conte Laboratory of Genetics, Molecular Biology Department, Medicine School in São José do Rio Preto (FAMERP/ FUNFARME), São José do Rio Preto, SP, Brazil http://orcid.org/0000-0001-6260-5038

Resumo

Introdução: A síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético comum, ocorrendo em aproximadamente 1 em 700 nascimentos. Resulta de uma cópia extra de todo ou de parte do braço longo do cromossomo 21, causada por diferentes alterações citogenéticas: trissomia livre, translocações robertsonianas, mosaicismo, duplicação da região crítica e outros rearranjos estruturais. Translocações cromossômicas não-Robertsonianas são eventos muito raros, com poucos casos relatados. Objetivo: Descrever uma paciente com SD resultante da translocação não-Robertsoniana t(11; 21)(p13; q22). Relato de Caso: Uma menina encaminhada com diagnóstico clínico de trissomia do 21 apresentou dois cromossomos 21 e a translocação não-Robertsoniana t(11; 21)(p13; q22). A criança desenvolveu distúrbio mieloproliferativo transitório aos 17 meses. A análise citogenética foi realizada em metáfases obtidas de linfócitos e de células da medula óssea, de acordo com procedimento padrão - bandamento G e hibridização in situ fluorescente. O estudo do cariótipo dos pais revelou que sua mãe, fenotipicamente normal, é portadora da mesma translocação recíproca. Conclusão: Este é o segundo relato da translocação t(11; 21)(p13; q22), o primeiro resultando na SD. Essa descrição amplia o conhecimento sobre a variabilidade citogenética na etiologia da síndrome de Down. Estudos futuros são necessários para investigar os efeitos clínicos a longo prazo da trissomia do cromossomo 21 associada com a t(11; 21)(p13; q22).


 

Publicado
agosto 24, 2021
Como Citar
ROSAN, Dante Bruno Avanso et al. Sindrome de Down Resultante de uma Translocação Não Robertsoniana Rara t(11;21)(p13;q22). Arquivos de Ciências da Saúde, [S.l.], v. 28, n. 1, ago. 2021. ISSN 2318-3691. Disponível em: <https://www.cienciasdasaude.famerp.br/index.php/racs/article/view/1795>. Acesso em: 17 out. 2021. doi: https://doi.org/10.17696/2318-3691.28.1.2021.1795.
Seção
Relatos de Caso